Gli screening neonatali cambiano il destino di una vita. Le possibilità di compiere passi significativi per la salute, infatti, aumentano soprattutto quando la diagnosi precoce permette di evidenziare patologie gravi e malattie rare con tale anticipo da costituire un prezioso vantaggio per il team di cura chiamato a intervenire. La Regione Piemonte è stata la prima ad assicurare questo diritto a tutti i nuovi nati e ora intende espandere il numero di patologie indagate, tramite questo esame, nella nostra Regione.
Il test viene eseguito in ospedale nelle prime 48/72 ore di vita del neonato e consta nel prelievo di una quantità esigua di sangue raccolta pungendo il tallone del bambino. Il campione viene sottoposto a spettrometria di massa tandem, una tecnica analitica che permette il riconoscimento di oltre cinquanta malattie metaboliche ereditarie prima che si manifestino sintomi, disabilità permanenti o gravi compromissioni potenzialmente fatali. Si tratta di uno strumento di medicina preventiva incredibilmente valido. Infatti, la diagnosi tanto precoce permette di iniziare tempestivamente le necessarie terapie e nel lungo termine migliora sensibilmente le prospettive di vita delle persone con malattie rare.
Per sensibilizzare al tema della tutela della salute infantile attraverso il riconoscimento del ruolo cruciale che gli screening neonatali ricoprono nella lotta contro le malattie genetiche gravi e rare, la IV Commissione consiliare permanente ha preannunciato che il Consiglio comunale albese produrrà un documento istituzionale a sostegno dell’iniziativa della Regione Piemonte di inserire l’atrofia muscolare spinale (SMA) nello screening neonatale obbligatorio. L'11 dicembre 2024, il Consiglio regionale del Piemonte ha approvato una mozione, presentata dalla consigliere Vittoria Nallo, che impegna la Giunta al raggiungimento di questo obiettivo. Nuovamente si tratta di anticipare una misura che sarebbe auspicabile per tutto il territorio nazionale, ma, in attesa dell’entrata in vigore dei nuovi LEA, il Piemonte non perde tempo prezioso.
“Il senso di questa proposta – spiega il consigliere Luciano Giri, il promotore albese – è dare un supporto istituzionale alle iniziative che ora la Regione vorrà intraprendere, un sostegno della città di Alba che parte dalla consapevolezza che ci ha dato Elettra”. Elettra e la sua famiglia sono di Alba. La bambina è affetta da leucodistrofia metacromatica, una malattia metabolica degenerativa. Purtroppo, ha ricevuto una diagnosi tardiva che ha impedito l’accesso alle cure disponibili. Ora i suoi genitori testimoniano il ruolo cruciale degli screening in occasioni pubbliche, perché sempre più persone comprendano quali passi significativi la medicina preventiva può compiere per la vita di chi è affetto da patologie rare.
Il sostegno alla proposta della Commissione è unanime; sarà votata nel prossimo Consiglio comunale.
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